疑似脑性瘫痪的遗传代谢病

作者：丁昌红^*; 代丽芳

来源：中国实用儿科杂志, 2020, 35(07): 518-521.

DOI：10.19538/j.ek2020070606

• 遗传代谢病
• 脑性瘫痪(脑瘫)
• 疑诊

脑性瘫痪(脑瘫)是发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致的一组持续存在中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限的综合征,其临床特征主要包括痉挛型、不随意运动型、共济失调型和混合型。许多先天遗传代谢病在早期可能会表现为脑瘫症状,临床工作中易被误诊而延误治疗。文章目的是提高儿科临床医生对疑似脑瘫的先天遗传代谢病的认识,准确诊断遗传代谢病,尽早治疗,改善预后,预防残疾发生,并为家庭优生优育提供遗传咨询和产前诊断依据。

• 单位
  国家儿童医学中心(北京); 神经内科; 首都医科大学附属北京儿童医院