假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并甲状腺功能减退

作者：李甜甜; 盛志峰; 廖二元

来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2015, 8(02): 152-155.

• 假性甲状旁腺功能减退症Ia型
• 甲状腺功能减退症
• GNAS基因

1例14岁男性假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型合并原发性甲状腺功能减退症患者自幼起病,主要临床表现为AHO体型与掌骨征、反复抽搐和皮下与脑组织多发钙化,同时合并原发性甲状腺功能减退症。既往按照甲状腺功能减退症治疗。实验室检查示低钙血症、高磷血症、游离甲状腺素(FT4)降低而促甲状腺素(TSH)升高,基因测序发现GNAS基因c.833G>A,p.(Trp278*)杂合,为已报道的致病突变,其父母无该基因突变。根据患者临床表现及基因测序结果,诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型。

• 单位
  中南大学湘雅二医院; 湘西自治州人民医院