NGS技术对325例自然流产组织染色体异常检测结果分析

作者：高鹏; 蓝惠华^*; 金丹丹; 杨明月; 张玲; 王厚照

来源：国际医药卫生导报, 2018, 24(13): 1920-1923.

• 二代测序
• 自然流产
• 染色体异常
• 基因拷贝数变异

目的通过二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对325例自然流产组织进行检测,探讨流产组织染色体数目畸变及基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)在自然流产中的发生率。方法回顾性统计分析2014年11月至2017年11月送检并行高通量基因测序分析的325例自然流产胚胎绒毛组织染色体异常的结果。结果 (1)325例流产组织绒毛样本中,检出染色体异常标本171例(52.62%),以染色体三体型最多见(71.35%),除了1号、11号和19号染色体外,其余染色体均有检出,其中16-三体最多见(22.22%),其次为22-三体(14.04%)和15-三体(9.94%);检出双重三体7例(4.09%);45,X单体20例(11.70%),其中有4例合并三体;XNN三倍体4例(2.34%),其中有1例合并三体;检出Chr21号染色体单体3例(1.75%);检出嵌合体5例(2.92%);CNV 5 Mb的重复或缺失10例(5.85%),其中有2例合并三体。(2)本次研究可见孕妇年龄≥35岁组胚胎染色体异常率(68.75%)高于年龄<35岁组(45.85%),差异有统计学意义(P<0.01);早期自然流产(孕周<12 w)的胚胎染色体异常率明显高于中晚期自然流产(孕周≥12 w),差异有统计学意义(P<0.05);而产妇既往流产次数与胚胎绒毛染色体的异常率关系不大(P>0.05);结论胚胎染色体异常是早孕期自然流产的主要原因,高龄孕妇胚胎染色体异常率较高,高龄人群应更注重孕早期胎儿染色体检查。

• 单位
  厦门大学附属成功医院; 中心实验室