胚芽型肾母细胞瘤的临床特点和预后相关因素分析

作者：梁海燕; 许帅; 黄洋阅; 杜江南; 刘沛; 李怡; 孙宁^*; 杨艳芳

来源：中华泌尿外科杂志, 2022, 43(08): 587-592.

• Wilms瘤
• 胚芽型
• 生存分析

目的分析胚芽型肾母细胞瘤临床特点和影响预后的临床危险因素。方法回顾性分析2008年1月至2020年6月北京儿童医院收治的75例患儿的临床资料, 均经术后病理证实为胚芽型肾母细胞瘤。男45例(60.0%), 女30例(40.0%)。诊断时平均年龄39.1(6～144)个月。临床表现为腹部包块35例(46.7%)、血尿24例(32.0%)、腹痛7例(9.3%), 体检发现9例(12.0%)。所有患儿术前均行影像学检查, 腹部B超和增强CT检查均提示肾内实性占位, 瘤内局部可见不规则增强回声。肿瘤直径≥5 cm者51例, <5 cm者24例。肿瘤体积(负荷)>1000 ml 29例, ≤1000 ml 46例。肿瘤均为单侧, 位于左侧38例(50.7%), 右侧37例(49.3%)。术前肿瘤破裂5例。患儿术前均未行化疗, 直接行一期根治性肾切除术, 其中10例术中清扫淋巴结数量>7枚;术中肿瘤破裂2例。根据美国肾母细胞瘤研究组临床分期标准, Ⅰ期30例, Ⅱ期28例, Ⅲ期15例, Ⅳ期2例;将Ⅰ、Ⅱ期定义为早期, Ⅲ、Ⅳ期定义为晚期。术后根据美国儿童肿瘤协作组(COG)方案, 早期组患儿采用长春新碱+放线菌素D(EE4A)方案化疗, 晚期组采用长春新碱+放线菌素D+阿霉素(DD4A)方案化疗并联合放疗。结果本研究75例, 7例术后行1p/16q杂合缺失基因检测, 其中1例Ⅰ期, 为1p/16q杂合同时缺失, 化疗方案由EE4A升级为DD4A;1例Ⅱ期出现复发后检测, 为1p/16q杂合同时缺失, 改为长春新碱+放线菌素D+阿霉素+环磷酰胺+VP-16方案化疗;1例仅1p缺失, 4例1p/16q检测阴性, 维持原化疗方案。本组75例中67例(89.3%)获得随访。中位随访时间57个月。67例中, 疾病无进展存活56例, 复发或远处转移3例, 死亡8例。5年疾病无进展生存率为74.7%, 总生存率为88.0%。单因素和多因素分析结果显示, 临床分期晚期(HR=4.9, 95%CI 1.2～19.6, P=0.025)、肿瘤体积>1000 ml(HR=1.7, 95%CI 0.4～6.9, P=0.048)、肿瘤破裂(HR=20.1, 95%CI 4.7～85.5, P<0.001)是影响胚芽型肾母细胞瘤预后的独立危险因素, 性别、年龄、临床表现、肿瘤侧别、瘤栓、淋巴结清扫数量对胚芽型肾母细胞瘤的生存率无显著影响(P>0.05)。结论临床分期为晚期、肿瘤体积>1000 ml、肿瘤破裂是影响胚芽型肾母细胞瘤预后的临床危险因素。早期患儿出现疾病进展可能跟淋巴结清扫数量不足和未完善1p/16q杂合缺失的基因检查有关, 导致患儿的风险分级被低估, 治疗强度不足, 造成肿瘤局部复发风险增加。

• 单位
  郑州儿童医院; 首都医科大学附属北京儿童医院; 郑州大学