新生儿遗传代谢病死亡鉴定3例分析

作者：李学博; 孙兴慧; 赵峰; 丁春丽; 苏锐冰; 丁明霞^*

来源：中国法医学杂志, 2020, 35(05): 549-555.

DOI：10.13618/j.issn.1001-5728.2020.05.026

• 新生儿
• 猝死
• 遗传代谢病
• CACTD
• OTCD
• VLCAD

<正>1案例资料1.1案例1男婴,某年6月30日在某医院出生,Apgar评分10分。7月2日出院由家人护理照顾。7月3日因出现嗜睡、呼吸困难、抽搐、低体温等情况,再次入院治疗。入院时查体:足月新生儿貌,哭声、反应差,四肢末端稍凉,测体温35.5℃。多次检查见血糖低,血氨、尿素、尿酸增高。谷氨酰胺转移酶、肌酸激酶、肌酸酶同工酶、乳酸脱氢酶、总胆红素、直接胆红、间接胆红素增高。

• 单位
  山东政法学院; 山东大学第二医院; 山东省临沂市人民医院; 汕头大学医学院