摘要
目的探讨STK11单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs2019107和rs741765在广西壮族正常女性人群中的分布情况,并与其他人群比较分析,为研究不同地区STK11基因突变与疾病易感性的关系提供参考依据。方法采用iMLDR技术检测351例广西壮族正常女性人群STK11基因rs2019107和rs741765位点的基因型,DNA测序技术验证,计算这两个位点的基因型和等位基因频率,并与千人基因组计划数据库中不同人群进行比较。结果广西壮族正常女性人群中rs2019107和rs741765主要以TC基因型(52.99%和50.71%)为主。rs2019107基因型与美国、欧洲和印度正常女性人群分布频率差异有统计学意义(P <0.05),等位基因与欧洲人群正常女性分布频率差异有统计学意义(P <0.05)。rs741765基因型和等位基因均与非洲、美国、北京汉族、欧洲和印度正常女性人群分布差异有统计学意义(P <0.05)。结论在广西壮族正常女性人群中,STK11基因rs2019107和rs741765存在遗传多态性,其基因型和等位基因具有种族差异。
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