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摘要
目的 对1例主要表现为先天性心脏病的患儿进行遗传学分析。方法 对患儿进行临床检查,再以染色体微阵列分析技术检测全基因组拷贝数变异,qPCR验证结果及父母来源。结果 患儿主要临床表型为先天性心脏病(室间隔缺损、重度肺动脉高压、三尖瓣反流、动脉导管未闭和卵圆孔未闭)、重症肺炎及肝功能损害。染色体微阵列分析及qPCR检测显示患儿chr13q34区域发生3.2 Mb片段缺失,内含25个基因,为新生变异；chr19p13.3区域发生遗传自父亲的2.2 Mb片段重复。结论 chr13q34区域可能存在先天性心脏病的致病易感基因。
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