基于毛细管电泳平台的单基因病携带者筛查应用

作者：方玉琴; 张苗苗; 李景然; 唐俊湘; 王朝红; 朱健生^*

来源：实用医学杂志, 2022, 38(23): 2973-2979.

• 携带者筛查
• 携带率
• 单基因遗传病
• 杂合突变

目的 了解中国安徽地区人群致病基因携带情况以及常见变异，探讨在临床实施扩展性携带者筛查（expanded carrier screening,ECS）的应用价值。方法 纳入2021年1月至2022年8月来安徽医科大学附属妇幼保健院就诊的表型正常、无遗传病家族史的517例育龄人群进行ECS，采用基于毛细管电泳平台的一代测序分析技术检测与15种疾病相关的21个基因中的410种致病变异，对阳性携带者的配偶召回进行相关基因检测。结果 在517例接受ECS的育龄人群和17例接受目标基因测序的配偶中，94例被确定为至少一种疾病的携带者，总携带率为18.2%(94/517)。携带率最高的三种疾病分别为遗传性耳聋（6.4%,33/517）、肝豆状核变性（3.1%,16/517）和先天性肾上腺皮质增生症（2.5%,13/517）。共检出5对（3.57%,5/140）高风险夫妇，经过遗传咨询后其中2对（40%,2/5）选择产前诊断，羊水验证结果均未检出指定基因范围内的致病变异。结论 在临床实施ECS是可行且必要的，在孕前或孕早期进行遗传病携带者筛查，结合产前诊断和辅助生殖等手段，可有效避免严重遗传病的发生。

• 单位
  安徽医科大学