一个肺泡微结石症家系中SLC34A2基因的新突变

作者：钟有清; 胡成平; 蔡兴东; 聂华萍

来源：中华医学遗传学杂志, 2009, (04): 365-368.

• 肺泡微结石症
• SLC34A2基因
• 突变
• 单核苷酸多态性 pulmonary alveolar microlithiasis
• SLC34A2 gene
• mutation
• single nucleotide polymorphism

目的研究中国一个肺泡微结石症(pulmonary alveolar microlithiasis,PAM)家系溶质转运蛋白家族34成员2 (solute carrier family 34 member 2,SLC34A2)基因突变情况。方法抽提家系成员外周血基因组DNA,针对SLC34A2基因以聚合酶链反应-单链构象多态性方法筛选出突变片段,进行测序分析。并在100名正常对照中筛查所发现的突变片段。结果该家系2例患者在SLC34A2基因第8外显子均出现纯合突变(c.A910T),从而提前出现终止密码子。此外在2例患者及先证者女儿的第2内含子发现一纯合性单核苷酸多态。结论本家系中患者SLC34...

• 单位
  中南大学湘雅医院