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摘要
目的 了解儿童遗传性慢性肾脏病的临床与病理特点，寻找其致病基因突变位点并分析基因突变与临床表型的关系，以期早期诊断，早期预防。方法 收集徐州医科大学附属徐州儿童医院1例疑似为遗传性因素所致慢性肾脏病患儿及其直系亲属的临床资料，并行肾穿刺病理检查，同时采用二代基因测序方法对该患儿、患儿父母及妹妹进行基因检测，寻找可能的突变位点，并与该家系中正常个体进行比较。结果 患儿为14岁男孩，3岁时起病，主要临床表现为蛋白尿、夜尿增多，未正规治疗。期间多次尿蛋白++～+++,且逐渐出现尿床症状，家长一直未予重视。2年前于当地医院查肝、肾功能，家长诉未见异常，2019年8月19日因尿床至我院就诊，门诊查尿蛋白+++,血尿素氮13.54 mmol/L,肌酐188μmol/L,肾脏超声提示双肾缩小，肾穿刺活检病理结果为局灶性节段性肾小球硬化症(FSGS)。基因检测示患儿PAX2基因存在c.143delGp.Gly48Valfs*35剪切位点突变，且目前尚未有人群携带记录，因而考虑该患儿为PAX2基因出现新的移码突变。结论 该例患儿临床表现为慢性肾脏病，肾活检确诊为FSGS,基因检测PAX2基因发生新的移码变异。对于病因不明的慢性肾脏病患儿应注意完善肾脏病理及基因检测，有助于明确诊断。
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