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摘要
神经管缺陷(neural tube defects, NTDs)是中枢神经系统最常见的先天性畸形, 由遗传因素和环境因素共同影响。神经管闭合关键信号通路如SHH通路和PCP通路、叶酸代谢通路及肌醇代谢通路中的重要基因与NTDs的发生密切相关, 其调控方式包括基因突变、基因间相互作用及表观遗传修饰等。环境因素如营养缺乏、孕期接触等也在NTDs发生过程中起着重要的作用。该文就神经管缺陷的病因学研究进展作一综述, 以期为NTDs发病机制的深入研究、疾病防治提供参考。
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单位重庆医科大学附属儿童医院
