46,XX,t(2;7;4)复杂易位一例

作者：秦正新; 芦清霞; 孙雪梅; 李静; 蒋露薇

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(01): 148.

• 复杂易位
• 断裂点
• 染色体

<正>患者女,29岁,婚后5年未孕,表型及智力均正常,月经规律。其丈夫身体健康,夫妇为非近亲婚配,否认有毒物质和放射线接触史,妇科检查无异常发现?细胞遗传学检查:经知情同意,抽取患者外周血5 mL,常规培养淋巴细胞,收获染色体,G显带分析,计数30个中期分裂相,分析10个核型?患者核型为:46,XX,der(2)(4qter→4q35::2p23→2q23::7q32→7qter),der(4)(4pter→4q23::2q23→2qter),der(7)(7pter→7q32::4q23→4q35::2p23→2pter)

• 单位
  新疆佳音医院; 江苏第二师范学院