荧光PCR-熔解曲线法检测新疆回族人群CYP2C9和VKORC1基因多态性研究

作者：柴树红; 陈丽; 谷苞; 唐丽红; 员静; 程瑞雪; 张中满; 张颖芬

来源：国际检验医学杂志, 2016, 37(17): 2371-2373.

• 新疆回族
• 基因多态性
• 细胞色素P450酶2C9
• 维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1

目的应用荧光PCR-熔解曲线法检测新疆回族人群细胞色素P450酶2C9(CYP2C9)和维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1(VKORC1)基因多态性,研究新疆回族人群CYP2C9和VKORC1基因分布及基因突变频率情况,并评价荧光PCR-熔解曲线法临床使用的适用性。方法采用荧光PCR-熔解曲线法和测序法对比检测CYP2C9*2、CYP2C9*3和VKORC1(-1639G/A)的基因多态性。结果 228例新疆回族人群中,共检测出CYP2C9*11标本199例,CYP2C9*12标本2例,CYP2C9*13标本26例,CYP2C9*33标本1例,未检测出CYP2C9*22和CYP2C9*23标本。VKORC1(-1639G/A)检测出2种等位基因G和A,其中VKORC1-1639G/G型标本检出2例,VKORC1-1639G/A型标本检出39例,VKORC1-1639A/A型标本检出187例,与测序法对比检测比较,荧光PCR-熔解曲线法与测序法检测结果完全一致。结论新疆回族人群同样具有CYP2C9基因*2、*3位点和VKORC1基因-1639位点的多态性,其发生频率与新疆维吾尔族及其他地域人群的具有一定差异,所采用的荧光PCR-熔解曲线法用于基因多态性检测可满足临床检测要求。

• 单位
  广州好芝生物科技有限公司; 乌鲁木齐市友谊医院