摘要
目的筛选孕有先天性心脏病法洛四联症胎儿母体血清差异表达的mi RNAs,确定具有潜在意义的无创胎儿先心病法洛四联症产前诊断的候选标志物。方法收集2017年1月—2019年10月,在嘉兴市妇幼保健院行产前超声检查确诊胎儿为先天性心脏病法洛氏四联症的13例孕妇为研究对象;同时选取13例正常孕妇为对照组,孕周、孕妇年龄与法洛氏四联症组相匹配。应用二代测序对研究组及对照组孕妇血清中差异表达的mi RNAs进行筛选,进一步应用q RT-PCR技术进行差异表达的mi RNAs的验证,并行生物信息学及统计学分析。结果测序结果发现,研究组与对照组差异倍数2倍以上的mi RNAs共190个。生信分析显示,GO通路主要富集在细胞形态发生调节及离子运输上;KEGG通路主要富集在MAPK及肌动蛋白细胞骨架调节。本研究经二代测序及q RT-PCR验证,发现6个mi RNAs在先心病法洛四联症组中的表达低于对照组,差异有统计学意义(P <0.05)。结论孕妇血清中6个差异表达的mi RNAs有可能作为胎儿先天性心脏病法洛四联症的无创产前诊断分子标志物,具有潜在的临床应用价值。
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单位嘉兴学院; 嘉兴市妇幼保健院