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摘要
神经元核内包涵体病(NIID)是与NOTCH2NLC基因5'非翻译区域(UTR)GGC重复扩展突变相关的神经变性疾病。该病临床表现多样化，与其他一些神经变性病临床表型类似，其分子机制及与其他神经系统遗传病的关系仍有待研究。文章就NIID的分子遗传、发病机制、临床表现、病理表现、影像学表现及治疗的最新进展作一综述，以提高对NIID为代表的NOTCH2NLC相关重复扩增障碍疾病及其机制的认识。
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单位神经内科; 第二临床医学院; 解放军总医院; 南方医科大学
