Schmid型干骺端软骨发育异常患儿1例的临床及分子遗传学分析

作者：董孝云^*; 郑璇; 林法涛; 方拴锋; 董慧; 王少雯

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(07).

• Schmid型干骺端软骨发育异常
• COL10A1基因
• 基因变异
• 新发变异

目的分析1例Schmid型干骺端软骨发育异常(SMCD)患儿的临床特征和基因型。方法收集于2021年10月就诊于郑州大学附属儿童医院的SMCD患儿的病史和家族史, 并对其进行详细的临床检查。对患儿进行高通量测序分析, 并用Sanger测序法对候选变异进行家系验证。结果全外显子组测序提示患儿的COL10A1基因存在c.1772G>A(p.C591Y)错义变异, Sanger测序证实其父母均未携带相同的变异, 提示其为新发, 在HGMD及ClinVar数据库中均未见该位点的记录。根据ACMG指南, 判断其为可能致病性变异(PM2Supporting+PM5+PM6+PP3+PP4)。结论 COL10A1基因c.1772G>A(p.C591Y)变异可能为该SMCD患儿的遗传学病因, 基因检测为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。该变异的发现丰富了COL10A1基因的变异谱。

• 单位
  郑州大学; 郑州儿童医院