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摘要
脊髓亚急性联合变性(SCD)的临床表现复杂多样。由于部分SCD患者由自身免疫性疾病引起, 误诊漏诊率较高。回顾性分析1例13岁女性患者, 具有严重贫血(维生素B12缺乏引起)、单侧多关节肿痛、双下肢瘫痪、多腺体受累及多种自身抗体阳性, 家系全外显子测序未见致病性变异, 诊断为SCD伴自身免疫性疾病(自身免疫性多腺体综合征及未分化型结缔组织疾病), 经过免疫治疗(皮质激素冲击、免疫球蛋白等)、补充维生素B12及甲状腺片、输血及康复治疗后, 病情逐渐缓解。SCD伴自身免疫性疾病在儿童少见, 且临床表现差异较大, 早识别、早治疗可改善预后。
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