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摘要
1岁5月龄患儿以血常规三系减少、反复发热起病, 肝脾进行性增大, 骨髓病理提示造血细胞减少伴弥漫骨髓纤维化, 排除恶性肿瘤等继发性原因, 核型正常, 无克隆异常, 全外显子未检测出致病变异, 未发现基因融合, 诊断为原发性骨髓纤维化。脾切除术后, 应用白消安、塞替哌为基础的清髓性预处理, 脐带血造血干细胞移植成功。
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1岁5月龄患儿以血常规三系减少、反复发热起病, 肝脾进行性增大, 骨髓病理提示造血细胞减少伴弥漫骨髓纤维化, 排除恶性肿瘤等继发性原因, 核型正常, 无克隆异常, 全外显子未检测出致病变异, 未发现基因融合, 诊断为原发性骨髓纤维化。脾切除术后, 应用白消安、塞替哌为基础的清髓性预处理, 脐带血造血干细胞移植成功。
