系统性红斑狼疮的诊断新方法与临床验证

作者：廖秋燕; 汤冬娥; 赵鑫; 何慧燕; 李琼英; 刘富菊; 上官美荣; 林连成; 李林煜龙; 戴勇^*

来源：检验医学与临床, 2020, 17(06): 721-727.

DOI：10.3969/j.issn.1672-9455.2020.06.001

• 系统性红斑狼疮
• IFI44L基因
• 甲基化
• 基因诊断

目的验证IFI44L基因甲基化位点作为系统性红斑狼疮(SLE)标志物在临床诊断中的意义,评估采用该方法的试剂盒检测结果的准确性和有效性。方法收集患者外周血标本共136份,经临床诊断,SLE确诊患者标本74份,非SLE患者标本62份。对标本随机编号后,使用SLE基因甲基化检测试剂盒[甲基化特异性高分辨率溶解曲线法(MS-HRM法)]对标本的IFI44L基因甲基化位点进行检测,并根据检测结果区分SLE与非SLE患者标本,标本揭盲后,对结果的灵敏度、特异度、总符合率及一致性系数Kappa值进行评价。结果 IFI44L患者结果显示,该方法与临床确诊结果的总符合率为94.85%,灵敏度为93.24%,特异度为96.77%,Kappa值为0.896 7。该检测方法与临床确诊方法对于SLE的诊断差异无统计学意义(χ2=0.133,P>0.05)。结论 IFI44L基因甲基化水平可作为诊断SLE及判断SLE病情变化的重要指标。IFI44L基因甲基化位点检测方法是除了SLE传统诊断方法外的另一种有效诊断手段,并从表观遗传学角度提供了SLE发生的证据。

• 单位
  中心实验室; 第二临床医学院; 深圳市赛尔生物技术有限公司; 暨南大学; 广东省深圳市人民医院