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摘要
目的本研究旨在对儿童原发性脑白质病患儿的基因突变进行鉴定,并描述其遗传,筛选出与儿童原发性脑白质病关联的单核苷酸多态性位点和致病基因。方法统计10例相互无血缘关系的原发性脑白质病患儿进,采集每个患儿外周静脉血2 mL,提取基因组DNA并进行纯化和浓度检测。对NDUFV1基因全部外显子进行序列测序分析。预测NDUFV1蛋白可能的结构和功能变化。结果在10例原发性脑白质病患儿中发现7种不同的突变,包括4种新的突变(p.P167S、p.P652S、p.C709R和p.R1100H)和3种已报道的突变(p.C117R、p.R578C和p.R607C)。通过综合分析,利用在线致病性预测程序预测了4个新突变(p.P167S、p.P652S、p.C709R和p.R1100H)可能致病。结论儿童原发性脑白质病患儿的突变谱与以往报道有一定差异。用DNA测序法对10例患儿进行诊断,发现4个新的突变。结果有助于进一步丰富NDUFV1突变数据库。
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单位郑州大学; 郑州儿童医院
