Netherton综合征一例

作者：李珂瑶; 文容; 罗鸯鸯; 谈鑫; 蒋艳玲; 周斌; 韦祝^*

来源：实用皮肤病学杂志, 2021, 14(06): 379-381.

• 鱼鳞病
• Netherton综合征,儿童
• 竹节样发

9岁9个月龄女性患儿，全身红斑、脱屑9年余。头发、眉毛稀少，全身可见大量红斑、鳞屑，关节部位有苔藓样变，掌跖角化过度；指(趾)甲部分堆积、增厚，光镜下可见头发呈竹节样改变。血常规嗜酸性粒细胞0.6×109/L，血清总IgE 211.00 IU/ml。基因检测提示SPINK5纯合变异。诊断：Netherton综合征。

• 单位
  湖南省儿童医院