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摘要
目的 分析新生儿期色素失禁症(IP)患儿的临床表型及遗传学特征。方法 回顾性分析2019年6月至2021年6月安徽省儿童医院7例IP的临床资料；利用gap-PCR及Sanger测序，对患儿IKBKG基因进行外显子缺失和点突变筛查，对结果阴性患儿续以外显子组测序(WES)检测。结果 7例中有5例经基因检测确诊为IKBKG变异导致的IP,其中p.Q120*和p.K277Nfs*4为未报导过的新变异。1例经WES检测考虑PLEC变异所致大疱性表皮松解症，1例因拒绝进一步WES检测结果诊断不明。结论 IKBKG基因靶向gap-PCR及Sanger测序是确诊IP的有效一线检测；新鉴定的2个致病性变异扩展了IKBKG致病性变异谱。
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单位安徽省儿童医院
