脊肌萎缩症治疗研究进展

作者：吕亚丰; 张艳君; 程谟斌; 刘子瑾; 董文吉^*; 张业^*

来源：医学研究杂志, 2019, 48(02): 176-180.

• 脊肌萎缩症
• 运动神经元存活基因1
• 基因治疗

脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种遗传性疾病,主要是由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1,SMN1)纯合子缺失或突变而导致,其特征是脊髓前角细胞变性和由此引起的肌肉萎缩和无力,目前该疾病还没有有效的治疗手段,本文简要概述了SMA的分子机制及其临床治疗研究进展。

• 单位
  北京协和医学院; 中国医学科学院; 医学分子生物学国家重点实验室