先天性甲状腺功能减低症的遗传学研究进展

作者：宫丽霏; 孔元原^*

来源：北京医学, 2018, 40(09): 885-887.

DOI：10.15932/j.0253-9713.2018.09.021

• 先天性甲状腺功能减低症
• 突变热点
• 氨基酸
• 外显子
• 甲状腺激素合成障碍
• 突变率
• 常染色体隐性遗传
• 热点突变
• 甲状腺发育不全
• 染色体

<正>先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothy-roidism, CH)是一种常见的儿童内分泌疾病,发病率为1/2 000～1/4 000,男女比率为1∶2,不同种群发病率不同,我国发病率约1/2 000[1]。病因主要为甲状腺发育不全(占80%～85%),15%～20%主要由甲状腺激素合成障碍引起[2]。主要临床表现为生长迟缓、智力发育迟滞和代谢低下;大多数病例为散发,遗传因素

• 单位
  首都医科大学附属北京妇产医院