产前诊断Apert综合征1例并文献复习

作者：李显筝; 胡晶晶; 蔡婵慧; 钟银环^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2021, 13(04): 52-58.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2021.04.011

• Apert综合征
• 颅缝早闭
• FGFR2基因
• 基因突变

目的总结1例产前Apert综合征的临床资料及其家系的基因诊断,结合文献探讨该病的特点、产前诊断及鉴别诊断。方法报告1例产前Apert综合征的超声影像、磁共振影像、尸体解剖等辅助检查及基因诊断结果,结合文献进行分析。结果产前三维超声以及引产后尸检提示胎儿以颅缝早闭、双手双足并指/趾畸形、颜面部畸形为主要临床表现,基因检测提示胎儿存在FGFR2基因的第7外显子的杂合突变。结论 FGFR2基因c.755C>G (p.S252W)突变是该例Apert综合征的致病原因,影像表现结合基因分析可助确诊及产前诊断。

• 单位
  广东省妇幼保健院