青少年和成人神经母细胞瘤诊疗策略和挑战：病例报告并文献复习

作者：张鑫; 金倩涯; 袁晓军^*

来源：临床小儿外科杂志, 2023, 22(07).

• 神经母细胞瘤
• 分子靶向治疗
• 外科手术
• 诊断
• 治疗

目的探讨青少年和成人神经母细胞瘤(neuroblastoma, NB)的临床特点、诊治经验及预后。方法本研究为回顾性研究, 以上海交通大学医学院附属新华医院接受治疗及随访的1例最初误诊为嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma, PHEO)的24岁NB患者为研究对象, 对其诊断过程、接受抗双唾液酸神经节苷脂(disialoganglioside, GD2)单克隆抗体免疫治疗和间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)抑制剂劳拉替尼靶向治疗的临床特点进行分析。以关键词"青少年和成人神经母细胞瘤"检索万方数据库及中国知网相关文献;以"adolescent and neuroblastoma"或"adult and neuroblastoma"为检索词, 检索PubMed数据库相关文献。检索截止日期为2021年12月。排除14岁以下和原发颅内NB病例后进行文献复习, 总结该群体NB的临床特征、治疗方法以及治疗结局情况。结果患者男, 24岁, 因体检发现腹部肿块入院, 肿瘤原发部位为右侧肾上腺, 有淋巴结和骨转移, 手术切除腹部肿瘤, 经多次病理复核及影像学检查和生物学特征综合分析, 确诊为NB。二代测序结果显示存在ALK R1275Q突变。该患者经手术、化疗、放疗及ALK抑制剂联合抗GD2靶向治疗, 病情得以控制。检索获得69篇符合要求的文献, 共报道142例青少年和成人NB患者, 其中男62例, 女80例;平均诊断年龄26.5岁。诊断时82例(82/142, 57.8%)肿瘤原发部位在腹部;67例(47.2%)发生远处转移, 仅局部病变的患者5年生存率为64.4%, 而发生转移者5年生存率为15.7%;139例接受治疗, 其中仅3例进行了靶向治疗。中位随访时间21.5个月, 总体生存率为41.6%。结论青少年和成人NB罕见, 常原发于腹部, 较儿童NB异质性更高, 预后较儿童NB差, 远处转移是青少年和成人NB患者预后的影响因素;针对该人群靶向治疗方案相对缺乏, 使用三代ALK抑制剂与抗GD2免疫治疗的靶向治疗对该人群NB可能有效。

• 单位
  衢州职业技术学院; 上海交通大学医学院附属新华医院