CYP2A13基因8种错义突变与肺癌易感性的关联研究

作者：刘亭; 李朝辉; 谢章明; 徐迎春; 吴敏良; 徐笑红; 陈枢青

来源：浙江医学, 2014, 36(17): 1438-1442.

• 肺肿瘤/遗传学
• 多态性
• 错义突变
• CYP2A13

目的探讨细胞色素p450 2A13(Cytochrome p450 2A13,CYP2A13)基因8种错义突变与肺癌易感性的相关性。方法采用以自然人群为基础的病例-对照方法,对2007-2011年间收集的91例肺癌病例以及140例年龄和性别相匹配的正常对照者进行研究。采用等位基因特异扩增法(Allele-Specific Amplification,ASA)对血液样本中CYP2A13基因的8种错义突变位点进行检测。结果在对照组和病例组之间,各错义突变位点的基因型频率均无统计学的差异(均P>0.05);p.Arg257Cys(12.1%vs11%)、p.Thr134Leu135insThr(2.1%vs1.1%)、p.Arg101Gln(7.3%vs4.4%)、p.Phe453Tyr(2.2%vs1.1%)、p.Arg494Cys(2.9%vs1.1%)、p.Arg101Ter(6.6%vs2.2%)、p.Asp158Glu(2.1%vs1.1%)、p.Val323Leu(0.07%vs0%)。各错义突变位点的等位基因频率也均无统计学差异(均P>0.05);p.Arg257Cys(6.8%vs5.5%)、p.Thr134Leu135insThr(1.1%vs0.5%)、p.Arg101Gln(4.0%vs2.2%)、p.Phe453Tyr(1.1%vs0.5%)、p.Arg494Cys(1.5%vs0.5%)、p.Arg101Ter(4.0%vs1.1%)、p.Asp158Glu(1.1%vs0.5%)、p.Val323Leu(0.4%vs0%)。结论中国汉族人群中存在CYP2A13基因错义突变,但CYP2A13基因错义突变与肺癌易感性可能不存在关联,这提示虽然CYP2A13在肺癌发生中起到了一定作用,但可能不是影响我国汉族人群肺癌易感性的主要因素,还存在其它因素的交互影响。

• 单位
  浙江大学医学院附属第二医院; 浙江大学; 浙江省肿瘤医院; 贵州医科大学