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摘要
目的探讨结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性。方法对2016年8月至2017年8月就诊的30例临床诊断为结节性硬化症的患儿行TSC1、TSC2基因分析,并进行基因型-表型关系分析。结果 30例患儿中,男22例、女8例,中位年龄6.45岁。5例发现TSC1基因突变、22例发现TSC2基因突变,突变率90%。TSC1和TSC2基因突变类型有5种,错义突变、无义突变、大片段缺失、移码突变和剪切突变,以无义突变、剪切突变和移码突变的发生率最高。其中TSC1基因仅发现剪切突变和移码突变;TSC2基因上述5种突变均有发现。共发现12种结节性硬化症的临床表型,其中以面部血管纤维瘤、癫痫和智力低下的发生率最高。癫痫发生在TSC2和TSC1基因型之间的差异有统计学意义(P<0.05)。结论结节性硬化症临床表型和突变类型较多,TSC2基因突变频率大于TSC1基因,TSC2基因突变更易引发严重的结节性硬化症的临床表现。
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