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摘要
耳聋是常见的致残原因之一,其发生、发展受多种因素的影响。大量基础临床研究表明,钙黏蛋白23是与内耳功能密切相关的细胞结构蛋白。本研究综述了有关钙黏蛋白23的分子结构与生物功能的国内外研究进展,阐述了钙黏蛋白23在毛细胞发育中的作用以及其与临床症状的相关性,揭示了钙黏蛋白23在维持内耳毛细胞纤毛束的形态和功能完整性中的重要作用,探讨编码钙黏蛋白23的钙粘着蛋白23基因(Cdh23)的不同突变形式在临床检测中的应用,为耳聋的早期临床基因诊断研究提供新的方向。
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单位中国医科大学附属第一医院; 辽宁省人民医院
