难治性EB病毒相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患儿治疗中病情暴发3例并文献复习

作者：马宏浩; 王天有; 张莉; 廉红云; 王冬; 赵云泽; 赵晓曦; 张蕊^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2016, 31(22): 1745-1748.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.22.016

• EB病毒
• 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症
• 儿童

目的总结并探讨难治性EB病毒(EBV)相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(EBV-HLH)患儿的临床特点和诊治经验, 以提高对该病的认识, 改善预后。方法总结3例在治疗过程中出现病情暴发的难治性EBV-HLH病例, 对患儿的临床资料进行回顾性分析, 并复习相关文献。结果 3例患儿均为婴幼儿, 以反复发热伴肝脾大为主要表现, 无家族史, 基因学检查未发现有病理意义的已知HLH相关基因突变, 诊断时EBV-DNA明显升高、白细胞及中性粒细胞计数明显减低。3例患儿HLH-94化疗方案效果均不佳, 治疗过程中反复发热, 血浆EBV-DNA持续不转阴或转阴后再次转阳, 化疗过程中出现病情暴发, IFN-γ、IL-10呈暴发性升高, 病情暴发后进展极快, DEP方案、血浆置换效果均不好, 最后合并消化道出血及多脏器衰竭导致死亡。结论低龄、诊断时EBV-DNA明显升高、白细胞及中性粒细胞明显减少的EBV-HLH患儿有可能治疗效果不佳, 治疗过程中易出现HLH暴发。EBV-DNA滴度及细胞因子水平对早期判断病情变化具有重要价值, 早期识别此类患者, 及时行造血干细胞移植是目前唯一有效的根治手段。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院