大连市842例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

作者：杨惠云; 李士军; 张静; 朱文秀; 刘小雪; 石铭^*

来源：中国医师进修杂志, 2023, 46(05).

• 耳聋
• 听力检查
• 基因联合筛查
• 联合探针锚定聚合测序法
• 杂合突变

目的通过分析大连地区新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果, 为防控遗传性耳聋提供参考依据。方法回顾性纳入2022年1月1日—5月30日在大连市妇女儿童医疗中心(集团)出生的新生儿842例, 使用自动脑干诱发电位方法进行听力筛查, 同时采集新生儿脐血, 使用高通量测序法检测常见遗传性耳聋4个基因[GJB2、GJB3、SLC26A4(PDS)、药物性耳聋相关线粒体基因(MT-RNRI)(12SrRNA)]20个突变位点。结果 842例新生儿中通过听力筛查840例(99.8%);通过听力筛查而未通过耳聋基因筛查36例(4.3%);两者都通过804例(95.5%);两者都未通过2例(0.24%)。检出耳聋基因突变38例, 总携带率为4.51%(38/842), 其中GJB2、GJB3、SLC26A4(PDS)、MT-RNRI(12SrRNA)杂合突变携带率分别为1.90%、0.24%、1.30%和0.95%, GJB2/GJB3复合杂合突变携带率为0.12%。结论新生儿听力及耳聋基因联合筛查可以降低听力筛查漏检率, 大连地区新生儿耳聋基因携带率为4.51%, 以GJB2携带率最高, SLC26A4(PDS)携带率次之。

• 单位
  大连市中心医院; 大连医科大学; 大连医科大学附属第一医院