散发性嗜铬细胞瘤SDH5基因2号外显子突变分析

作者：李涛; 李学超; 吴清剑; 程银涛; 肖亚军; 赵军; 邢毅飞

来源：临床泌尿外科杂志, 2014, 29(12): 1091-1096.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1420.2014.12.016

• 肾上腺肿瘤
• 散发性嗜铬细胞瘤
• 线粒体琥珀酸脱氢酶5基因2号外显子
• 基因突变

目的:分析散发性嗜铬细胞瘤患者线粒体琥珀酸脱氢酶5(succinate dehydrogenase5,SDH5)基因2号外显子突变特点,探讨SDH5基因2号外显子突变与散发性嗜铬细胞瘤的关系。方法:提取12例散发性嗜铬细胞瘤患者的肿瘤标本DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增SDH5基因2号外显子并测序,用Blast判读基因突变情况。结果:12例散发性嗜铬细胞瘤患者肿瘤标本SDH5基因2号外显子全部成功扩增,1例(8.3%)出现无意义突变。结论:SDH5基因2号外显子突变可能与散发性嗜铬细胞瘤存在密切关系,有必要加大样本量或对SDH5其他外显子突变情况作进一步研究。

• 单位
  第三军医大学附属新桥医院; 武汉市妇女儿童医疗保健中心; 华中科技大学同济医学院附属协和医院