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摘要
SOX9(SRY-related high-mobility-group-box gene 9)作为在软骨、颅颌面及性腺发育中的重要基因,在不同组织中的表达受到精细的调控。既往研究揭示了SOX9非编码区域的染色体结构异常同软骨发育障碍、颅颌面畸形、性别反转等表型相关,且SOX9基因上游不同区段内包含组织特异性调控其表达的增强子元件,如E84、E195、E250、RCSE等与SOX9在软骨组织的表达相关。E3、F2等增强子负责调控SOX9在颅颌面组织中的表达,而Enh13、TES等则为SOX9的性腺特异性增强子。通过染色质构象捕获、染色质开放性分析、种属间保守性分析等方法,可发掘更多调控SOX9在不同组织中表达的增强子。结合功能研究,有望进一步深入阐明组织特异性增强子在调控SOX9基因表达和疾病发生中的作用机制。
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单位上海交通大学医学院附属第九人民医院; 上海市口腔医学研究所
