脆性X综合征患者IVF助孕后羊水穿刺产前诊断基因型正常后代1例

作者：赵培娟; 齐越凡; 谭丽^*; 张丹; 项云改; 程兰兰; 禹果

来源：中国计划生育和妇产科, 2022, 14(11): 102-104.

• 脆性X综合征
• 体外受精-胚胎移植
• 孕前基因检测
• 产前诊断

<正>脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病，也是引起孤独症谱系障碍最主要的单基因遗传疾病，在智力障碍患者中的发病率为1%～2%[1-3]。目前，仅通过临床症状难以明确诊断，FMR1基因分子遗传学检测是确诊FXS的唯一方法。因此，对疑似FXS患者进行孕前基因筛查，进而制定合理的生育方案，给予患者必要的遗传咨询和产前诊断是预防FXS患儿出生的关键。

• 单位
  郑州大学第二附属医院; 平顶山市妇幼保健院