新生儿期起病家族性高脂蛋白血症Ⅰ型一例

作者：郭丽; 林伟霞; 毛曼; 宋元宗

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(02): 315-316.

• 家族性
• 新生儿期
• 携带者
• 外显子
• 甘油三酯
• 氨基酸序列
• 高脂蛋白血症
• 黄色瘤
• 胆固醇
• 天门冬酰胺
• 基因突变
• 临床表现
• 降低血脂
• 酶的活性

<正>患者男,3月,因"发现血脂升高1月余"就诊。患儿1月前因"发热伴咳嗽、腹泻半天"于当地医院住院治疗,诊断为"新生儿肺炎、腹泻",期间生化检查发现血脂升高,未予特殊处理。后多次复查血甘油三酯及胆固醇进行性升高（表1）。1周前头皮出现黄色小丘疹,渐增多。为进一步诊治来我院就诊。患儿为试管婴儿,系第3胎第2产,因"双胎妊娠"经剖宫产出生,胎龄36+1周,双胎之小,出生体重2.19 kg,出生时无窒息抢救史。双胎之大亦有高脂血症,生后3月血甘油三酯4.5

• 单位
  暨南大学附属第一医院