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摘要
目的 利用耳聋基因检测与听力筛查分析南京地区新生儿耳聋基因突变情况，为先天性耳聋防控提供参考依据。方法 选取2019年7月至2021年12月南京地区出生的117652例新生儿作为本次研究对象。采用基因测序仪对SLC26A4基因、GJB2基因、GJB3基因、线粒体12SrRNA基因中的常见突变位点进行检测；采用耳声发射（OAE）法和听性脑干反应（ABR）法进行听力筛查。结果 117652例新生儿进行耳聋基因筛查，共有5436例新生儿为基因突变携带者，阳性率为4.62%(5436/117652)。包含SLC26A4基因突变2052例（37.75%,2052/5436）,GJB2基因突变2684例（49.37%,2684/5436）,GJB3基因突变242例（4.45%,242/5436），线粒体12SrRNA基因突变383例（7.05%,383/5436），双基因突变75例（1.38%,75/5436）。117652例耳聋基因筛查的新生儿均进行听力初次筛查，其中通过听力初筛的新生儿有110734例，通过率为94.12%(110734/117652)。共有37例新生儿确诊为听力障碍，追溯其耳聋基因筛查结果，共有12例患儿为基因突变携带者，阳性率为32.43%(12/37)。37例听力障碍患儿同时追溯到基因筛查和听力筛查结果，其中有9例患儿通过听力初筛因耳聋基因检测提示高风险而进行听力诊断并确诊。结论 南京地区新生儿耳聋基因突变以SLC26A4基因突变（c.919-2A>G/-）、GJB2基因突变（c.235delC/-）最多见，突变类型以杂合突变、复合杂合突变为主。对新生儿进行听力筛查和基因检测，能够发现药物性耳聋和迟发性耳聋的高危人群。
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