胶质瘤IDH1基因突变检测及其临床应用策略

作者：黎相照; 薛小磊; 张中满; 张颖芬; 丁彦青; 韩慧霞

来源：临床与实验病理学杂志, 2016, 32(07): 778-781.

DOI：10.13315/j.cnki.cjcep.2016.07.015

• 脑肿瘤
• 胶质瘤
• IDH1
• 免疫组织化学
• 高分辨率熔解曲线分析法

目的比较免疫组化En Vision法与高分辨率熔解曲线分析(high resolution melting curve analysis,HRM)法在测定异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)基因突变中的优缺点,为临床IDH1基因突变的检测提供策略。方法运用免疫组化En Vision法和HRM法检测279例人胶质瘤及胶质神经元混合性肿瘤中IDH1基因突变。结果免疫组化检测结果:279例中有81例发生IDH1基因突变;HRM检测结果:275例中77例存在IDH1基因突变,4例因为DNA质量不佳导致检测无结果。免疫组化En Vision法和HRM法检测IDH1基因突变具有较好的一致性,差异无显著性(P=0.375)。结论 IDH1基因突变主要发生在WHOⅡ~Ⅳ级的星形细胞、少突胶质细胞以及星形-少突胶质细胞瘤中;中国人IDH1基因突变率较国外低,原因有待进一步分析。IDH1-R132H抗体免疫组化检测IDH1基因突变的结果与HRM法检测结果具有高度的一致性,临床IDH1-R132检测首推免疫组化法,IDH1突变分子检测适用于免疫组化检测突变阴性的病例。

• 单位
  广州好芝生物科技有限公司; 南方医科大学; 南方医科大学南方医院; 基础医学院