基于SNP推测中国汉族人群身高的遗传学研究

作者：支越胜; 孙亚男; 高行健; 刘凡; 李彩霞; 叶健; 赵雯婷^*; 黄艳梅^*

来源：中国法医学杂志, 2019, 34(02): 113-119.

DOI：10.13618/j.issn.1001-5728.2019.02.0002

• 法医遗传学
• 身高
• 加权等位基因求和
• 中国汉族人群
• 身高预测

目的选取已知与身高关联的31个SNP位点,在1220例中国汉族健康成年人群样本中验证其身高遗传关联性,并构建身高预测模型及评估该模型的推断能力。方法基于多元线性回归及logistic回归分析,在31个SNP位点中验证与中国汉族人群身高相关联的SNP位点;利用质控后的22个SNP位点,采用加权等位基因求和法(weight allele sums,WAS)针对不同身高分类方法建立推断模型。并通过受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic, ROC)及曲线下面积(area under curve,AUC)分别计算推断准确性。结果 7个SNP位点与身高的关联得到验证,其中rs3823418、rs2166898、rs4821083及rs6030712来自东亚人群研究,rs11021504来自中国汉族人群研究,rs3816804、rs3751599在欧洲和中国汉族人群研究中均有报道。四川男性群体二元分类身高预测模型的AUC值为0.67(95%CI:0.55-0.79),稍高于Aulchenko等研究(AUC=0.65),但低于Liu等研究(AUC=0.75,95%CI:0.72-0.79)。结论本研究揭示了身高遗传位点具有人群差异性,筛选与某一群体身高遗传显著相关的SNP位点,结合适当的特征分类方法,有望构建出对该群体推断效果较好的身高模型。

• 单位
  公安部物证鉴定中心; 新乡医学院; 济宁医学院; 中国科学院北京基因组研究所