潍坊地区染色体核型分析和CMA技术在预防出生缺陷中的应用研究

作者：吉龙龙; 郑国华^*; 于淼; 孙明强; 翟玉涵

来源：中外医疗, 2021, 40(25): 36-39.

DOI：10.16662/j.cnki.1674-0742.2021.25.036

• 染色体核型分析
• 微阵列分析技术
• 出生缺陷
• 染色体异常

目的探讨潍坊地区染色体核型分析和微阵列分析(CMA)技术在预防出生缺陷中的应用价值。方法方便选取2019年1—12月于该院进行产前诊断的92例孕妇作为研究对象,均自愿接受染色体核型分析和CMA检测,对其两种方法的检查结果及临床资料进行对比分析。结果 92例孕妇的染色体核型分析和CMA检测的异常率分别为9.78%和10.87%,两种检测方法的染色体异常检出率比较,差异无统计学意义(χ2=0.059,P>0.05),且CMA和核型分析结果相符率为90.22%。CMA可敏感地检出染色体的微缺失和微重复,染色体核型分析可更好地检出染色体倒位和嵌合。结论染色体核型分析和CMA技术均可敏感地检出胎儿染色体异常,CMA对染色体微重复和微缺失的检出敏感性更高,核型分析在检出易位、倒位等方面更具优势,临床上产前诊断医师可将二者结合应用于产前诊断中以提高染色体异常的检出率,减少出生缺陷的发生。

• 单位
  潍坊市妇幼保健院