产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局

作者：王丽萍

来源：实用妇科内分泌电子杂志, 2019, 6(17): 42.

DOI：10.16484/j.cnki.issn2095-8803.2019.17.025

• 羊水
• 脐血
• 假性嵌合体
• 真性嵌合体
• 产前诊断

目的进行合理的产前诊断,了解是否存在胎儿性染色体嵌合体,并且进行了解其妊娠结局。方法选择2010～2018年出现产前诊断指征,并且在我院产前诊断中心行羊水穿刺术,做胎儿羊水细胞培养及染色体核型分析的孕妇共1995例,分析胎儿性染色体嵌合体的发生率,确定最终的妊娠结局。结果在1995例产前诊断的患者当中,经过进行检测对应的羊水标本,发现了8例嵌合体,其比例为0.40%。其中性染色体异常的嵌合体4例(50%),数目异常的嵌合体4例(50%),同意行脐血或胎儿组织验证的有7例,验证结果为真性嵌合体5例,相符率71.4%。结论在产前诊断当中,胎儿羊水细胞染色体嵌合体的患者,需要及时实施胎儿脐带血染色体分析验证,确保结果的准确性。