科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
遗传代谢病（IEM）是一组由于氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等生化代谢及线粒体能量代谢过程中的酶、受体、辅助因子或转运蛋白缺陷导致的单基因遗传病。IEM急性代谢紊乱发作可导致较高的致死率和致残率，提高急性期营养管理对改善IEM的预后意义重大。文章基于国内外IEM的指南和专家共识，结合临床实践经验，介绍常见IEM急性期儿童营养管理的原则和方案，旨在提高IEM急性期的营养管理水平和预后。
-
单位上海交通大学医学院附属新华医院
