雄激素受体基因外显子一CAG重复序列长度多态性与男性代谢综合征的相关性

作者：杨德玉; 田进海; 李鑫; 张旭; 于晶晶; 李淑亚; 黄琦; 马荣; 王嘉; 姜敏

来源：西安交通大学学报（医学版）, 2017, 38(03): 431-436.

• 雄激素受体
• 基因多态性
• 代谢综合征
• 代谢综合征组成成分

目的研究雄激素受体(AR)基因第一外显子内CAG重复序列长度多态性与男性代谢综合征(MS)及其组成成分的相关性。方法采用整群抽样法,选择宁夏吴忠市和银川市中老年男性910例。测量其身高、体质量、血压,检测睾酮(TT)、血脂、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)水平,计算体质量指数(BMI)和游离睾酮(FT),使用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法测定外周血AR基因CAG重复序列长度。根据是否患有MS分为MS组(共304例)和正常对照组(共606例)。结果正常对照组与MS组的AR基因CAG重复序列长度多态性的频率分布无明显差异。CAG重复序列数<22组的收缩压显著高于CAG重复序列数≥22组,而高密度脂蛋白(HDL-C)浓度显著低于CAG重复序列数≥22组。但两组间的舒张压、其他血脂水平、FBG、FINS、BMI、TT、FT指标均没有统计学差异。CAG重复序列数<22组较CAG重复序列数≥22组有更高的高血压患病率,但是两组之间的MS及其他组成成分疾病的患病率并无统计学差异。结论 AR基因CAG重复序列长度多态性与高血压病和HDL-C水平降低的发生有关,但是与MS的患病率无关。AR基因外显子一CAG重复序列数目<22可能是患高血压病和HDL-C水平降低的遗传因素。

• 单位
  生物芯片北京国家工程研究中心; 宁夏医科大学; 宁夏医科大学总医院