神经管畸形(Neural tube defects,NTDs)是常见的致死、致残的先天畸形,给患者家庭带来沉重的经济、精神负担。NTDs的发病原因极其复杂,它的形成是环境因素和遗传因素共同作用的结果,其中遗传因素至少占30%。本文从细胞凋亡和表观遗传学因素两方面对NTD的发病机制进行综述。