研究无创产前DNA诊断高龄孕妇异常核型的价值

作者：马志慧

来源：河北医学, 2020, 26(10): 1733-1738.

• 高龄孕妇
• 无创DNA产前检测
• 胎儿游离DNA
• 羊水穿刺
• 染色体异常

目的:探究无创产前DNA(NIPT)诊断高龄孕妇异常核型的价值并进行分析。方法:选取我院从2016年1月至2019年1月收治的自愿接受NIPT检测的高龄孕妇1467例作为研究对象。采集所有研究对象的外周血标本并提取胎儿的游离DNA,实施PCR扩增处理后以NIPT检测推算出患儿染色体疾病的风险。与此同时,针对NIPT检测结果为高风险的孕妇再行羊水穿刺检测。比较1467例高龄孕妇NIPT检测异常结果与羊水验证核型结果,并分析NIPT检测结果异常和羊水核型验证结果的符合率情况。比较不同年龄高龄孕妇的异常核型检出率。结果:1467例高龄孕妇行NIPT检测异常人数24例,其中6例提示为21三体高风险,4例提示为18三体高风险,3例提示为13三体高风险,7例提示为性染色体异常,4例提示为其他染色体异常。24例孕妇均行羊水穿刺检测,确诊胎儿染色体异常疾病人数13例,包括21三体6例,18三体3例,13三体1例,性染色体异常2例,其他染色体异常1例。剩余11例羊水验证核型正常孕妇继续妊娠。NIPT检测与羊水核型验证结果的符合率为54.17%,其中NIPT检测21三体、18三体、13三体、性染色体异常、其他染色体异常与羊水核型验证结果的符合率分别为100.00%、75.00%、33.33%、28.57%、25.00%。年龄≥40岁高龄孕妇异常核型检出率为1.82%(9/494),相较于年龄35～39岁高龄孕妇的0.41%(4/973),明显更高(P <0.05)。结论:NIPT检测应用于高龄孕妇中的价值尚可,对21三体、18三体的检测符合率较高,值得临床推广应用。且随着孕妇的年龄增长,NIPT的异常核型检出率越高,应予以重视。