血红蛋白H病基因型与血液学表型分析

作者：张素粉; 肖奇志; 陈斌焕; 李恋湘; 周心怡; 周玉球^*

来源：中华检验医学杂志, 2020, 43(12): 1232-1236.

• α地中海贫血
• 血红蛋白H病
• 血液学参数
• 产前诊断

目的分析α-地中海贫血血红蛋白H(HbH)病基因型与血液学表型的关系, 探讨αWS型HbH(cαWSα/--SEA型)产前诊断的必要性。方法选取2016年1月至2019年8月于珠海市妇幼保健院产检孕妇或配偶765名, 对平均红细胞体积<82 fl和/或平均血红蛋白含量<27 pg者及配偶同时行血红蛋白(Hb)分析和α-地中海贫血基因检测, 夫妻任何一方HbA2≥3.5%时, 双方同时行β基因检测。按α珠蛋白基因型分为2组:(1)静止型组(307例):包括αCSα/αα、αQSα/αα、αWSα/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα型各46、70、47、62和82例;同期正常对照组(αα/αα型)107例。(2)HbH病组(266例):包括αCSα/--SEA、αQSα/--SEA、αWSα/--SEA、-α3.7/--SEA和-α4.2/--SEA型各32、12、73、89和60例, 同期轻型α-地中海贫血(--SEA/αα型)对照组85例。回顾性分析5种常见静止型及HbH病基因型之间及其与对照组间红细胞指标的差异。结果与正常对照组(αα/αα型)比较, 静止型组αCSα/αα和αQSα/αα型的Hb水平较低(P均<0.01), 而-α3.7/αα、-α4.2/αα和αWSα/αα型差异无统计学意义(P均>0.05);女性个体Hb水平处于正常参考区间的αWSα/--SEA和--SEA/αα型分别占84.1%(37/44)和87.8%(36/41), 而α3.7/--SEA、-α4.2/--SEA、αCSα/--SEA、αQSα/--SEA型则表现为中度贫血居多, 分别为58.0%(29/50)、71.0%(22/31)、10/12和5/6。男性个体αWSα/--SEA和--SEA/αα型的Hb水平均在正常参考区间, 而αQSα/--SEA、-α3.7/--SEA和-α4.2/--SEA型则以轻度贫血为主, 分别占6/6、92.3%(36/39)、79.3%(23/29), αCSα/--SEA型的中度贫血者占70.0%(14/20)。与--SEA/αα型对照组比较, αWSα/--SEA型的红细胞计数(RBC)、Hb、红细胞压积(Hct)、红细胞分布宽度(RDW)差异无统计学意义(P均>0.05), 且RBC、Hb、Hct水平均高于其他基因型HbH病(P均<0.001)。结论 HbH病血液学表型与α-珠蛋白基因型密切有关, 除αWSα/--SEA型外, 其他非缺失型HbH病血液学表型比缺失型HbH病严重, 而αWSα/--SEA型则明显轻于其他基因型HbH病且类同于--SEA/αα型。产前诊断遗传咨询中, 在知情同意下, αWSα/--SEA型可免于产前诊断。

• 单位
  珠海市妇幼保健院