单纯型甲基丙二酸尿症126例的临床表型与基因型研究

作者：刘玉鹏; 丁圆; 李溪远; 宋金青; 吴桐菲; 王立文; 李梦秋; 秦亚萍; 黄昱; 杨艳玲

来源：中华实用儿科临床杂志, 2015, 30(20): 1538-1541.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2015.20.006

• 有机酸尿症
• 甲基丙二酸尿症
• MUT
• MMAA
• MMAB
• 遗传代谢病

目的探讨单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床、生化及基因特点。方法选取2001年1月至2014年12月北京大学第一医院诊断的126例单纯型甲基丙二酸尿症患者,男81例,女45例。其中60例行基因分析。对患儿的临床经过、生化特点、影像学异常、基因型及预后等进行研究。结果 126例患儿中仅3例(2.4%)为新生儿筛查发现,于1个月左右开始饮食与维生素B12左卡尼汀支持治疗,无症状;123例(97.6%)患儿为临床高危筛查发现,于出生后数小时7岁11个月发病,主要表现为反复呕吐、喂养困难、发育落后、嗜睡、呼吸困难、昏迷、抽搐、皮肤损害、黄疸等。27例(21.4%)有异常家族史,有同胞不明原因死亡或残障。一般辅助检查常见异常为代谢性酸中毒、贫血。头颅MRI异常以双侧基底核对称性损害及白质改变为主。60例接受基因分析的患者中,MUT缺陷58例,MMAA缺陷、MMAB缺陷各1例。MUT基因缺陷中共检出46种突变,其中12种为新突变。112例患儿经治疗后临床症状改善,但仍遗留不同程度的智力运动障碍及多脏器损伤。11例(8.73%)患儿死亡。仅3例智力运动发育正常。结论单纯型甲基丙二酸尿症患者临床表现复杂,易出现代谢危象,MUT基因缺陷是主要病因,早期诊断、合理治疗至关重要。新生儿筛查是早期发现甲基丙二酸尿症的关键。

• 单位
  首都医科大学; 北京大学第一医院; 首都儿科研究所附属儿童医院