前庭水管扩大基因突变和听力表现的相关性研究

作者：徐晓冰; 迟放鲁

来源：中国眼耳鼻喉科杂志, 2007, (3): 150-152,插4.

DOI：10.3969/j.issn.1671-2420.2007.03.005

• 前庭水管扩大
• SLC26A4基因突变
• 听力检查

目的 探讨前庭水管扩大患者基因型的分布频率及临床听力损失与基因突变的关系.方法 收集38例确诊前庭水管扩大患者的临床资料,进行听力检查(电测听或听觉脑干诱发电位),并检测SLC26A4基因.结果 SLC26A4基因突变中最常见的突变为H723R(等位基因频率26.7%)及IVS7-2A＞G(等位基因频率20.0%).剪接位发现两种新突变,1341+2T＞C和1545-1G＞A.无义突变及剪接位

• 单位
  复旦大学附属眼耳鼻喉科医院