合并型甲基丙二酸血症并发肺动脉高压2例并文献复习

作者：安袁笑雪; 赵玉英; 赵翠芬; 许瑞英^*; 薛玉文^*

来源：山东大学学报(医学版), 2021, 59(10): 101-107.

• 肺动脉高压
• 甲基丙二酸血症
• 同型半胱氨酸血症
• 维生素B12

目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)与肺动脉高压的关系。方法回顾分析2例合并型MMA并发肺动脉高压患者的临床特点及基因特征,并复习相关文献,进行总结。结果 2例患儿均尿甲基丙二酸水平升高及血同型半胱氨酸(Hcy)升高,符合合并型MMA的诊断;均具有肺动脉高压,并伴有持续性的肾脏损伤,其中1例伴有球形红细胞增多症,1例伴有眼球震颤。2例患儿基因检测显示均有MMACHC基因突变.故为CblC缺陷型,1例基因突变型为:c.80A> G(p.Gln27Arg)/c.609G> A(p.Trp203Ter)杂合型,1例为c80A>G (p.Gln27Arg)/c.637G>T (p.Glu213Ter)杂合型,均最终死于肺动脉高压。结论儿童及青少年不明原因肺动脉高压应注意遗传代谢疾病的筛查,特别是对MMA的筛查。

• 单位
  神经内科; 山东大学齐鲁医院