一个中国人裂手足伴并指趾畸形家系的表型和基因型分析

作者：代礼; 李娜娜; 邓莹; 毛萌; 王和; 朱军

来源：中华医学遗传学杂志, 2011, 28(4): 379-382.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.04.004

• 裂手足畸形
• P63基因
• H0XD13基因
• 突变

目的 确定一个中国人裂手足家系的致病性基因突变,探讨基因型-表型关系.方法 收集患者及其家庭成员的外周血,提取基因组DNA.采用PCR扩增P63基因和HOXD13基因的外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变.结果 在所有患者中检测到P63基因第7外显子的杂合型956G→A突变,导致蛋白产物第280位的精氨酸被组氨酸取代(R280H).在正常家庭成员中未检测到该突变.结论 该家族中的患者以对称性裂手足伴并指趾为主要特征,由P63基因的R280H突变所致.

• 单位
  四川大学华西第二医院