VEGFA基因c.1039G>A单核苷酸多态性可能增加二叶式主动脉瓣的发生危险

作者：赵武; 王剑; 沈捷; 傅启华; 吉炜; 李奋

来源：蚌埠医学院学报, 2010, (10): 986-990.

DOI：10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2010.10.019

• 血管内皮生长因子A
• 单核苷酸多态性
• 二叶式主动脉瓣 vascular endothelial growth factor A
• single nucleotide polymorphism
• bicuspid aortic valve

目的:探讨血管内皮生长因子A(vascular endothelial growth factor A,VEGFA)基因变化在二叶式主动脉瓣(bicuspid aortic valve,BAV)发生中的作用。方法:对74例BAV和300名正常对照VEGFA基因所有编码外显子及其侧翼序列进行测序分析,并对有碱基变化的患儿进行家系调查。结果:2例患儿存在c.1039 G>A(p.Val347Ile)杂合型单核苷酸多态性(SNP),1例患儿存在c.1039 G>A(p.Val347Ile)纯合型SNP,均未见报道。BAVVEGFA1039A等位基因频率(2.70%)高于正常对照组(0.33%)(P<...

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 上海交通大学